ABSTRACT
El síndrome de Down es una entidad clínica-genética que se asocia frecuentemente con cardiopatías congénitas entre 40-60% y corresponde un aspecto importante en su evolución. Objetivo: Describir los diferentes tipos de alteraciones cardiacas presentes en los pacientes con síndrome de Down, evaluados en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes y compararla con estudios similares. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio observacional y descriptivo desde enero de 2009 a diciembre de 2012 en 100 pacientes con síndrome de Down con estudio citogenético y de ecocardiografía. Resultados: Las cardiopatías congénitas se presentaron en 63% de los pacientes. La comunicación interventricular fue la lesión simple aislada más frecuente con 14 casos y la alteración cardiaca compleja aislada más frecuente fue el canal auriculoventricular completo en cuatro casos. Conclusiones: Las malformaciones cardíacas congénitas se presentan en una frecuencia importante en la población con síndrome de Down, los diversos tipos varían en diferentes etnias y en períodos diferentes en el mismo país. Se debe enfatizar la realización del diagnóstico precoz para evitar las complicaciones que se pueden exhibir de forma más rápida y graves en los individuos con esta entidad genética.
Down syndrome is a clinical-genetic entity that is often associated with congenital heart disease between 40-60% and has an important aspect in its evolution. Objective: Describe the different types of cardiac alterations present in patients with Down syndrome, evaluated at the Medical Genetics Unit of the University of Los Andes and compared with similar studies. Patients and methods: A descriptive and observational study was conducted from January 2009 to December 2012 with 100 patients with Down syndrome with cytogenetics study and echocardiography. Results: Congenital heart disease occurred in 63% of patients. The ventricular septal defect was the most frequent isolated single lesion with 14 cases and the complex cardiac dysfunction was the most frequent isolated complete atrioventricular canal in four cases. Conclusions: Congenital heart defects are present in a significant frequency in the population with Down syndrome, various types vary in different ethnic groups and in di erent periods in the same country. It should be emphasized the realization of early diagnosis to prevent complications that can be displayed in a more rapid and severe in individuals with this genetic entity.